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西班牙一女性先后罹患12種不同腫瘤 在治療后“完全康復”

來源:科技日報

一名極易患腫瘤的西班牙女性最近引發關注。這名女性曾先后罹患12種不同的腫瘤,其中5種是惡性的,但在治療后“完全康復”!西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學家在最新一期《科學進展》雜志發表研究論文稱,他們發現了該患者如此容易患癌的原因:她攜帶了一組人類從未見過的基因突變。研究人員表示,這個“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開發新療法。

研究人員發現,這位現年36歲的女性攜帶了兩個名為MAD1L1的基因突變的拷貝,分別來自其父母,該基因編碼在細胞分裂中起至關重要作用的蛋白質MAD1。

研究顯示,當實驗小鼠攜帶兩個MAD1L1突變拷貝時,其會在子宮內死亡,但這名女性一直活到成年,不過一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時,最后一次是在28歲時,而且幾乎每隔幾年就會被診斷患上某種類型的腫瘤,分布于身體不同部位。

此外,研究人員對患者的血液進行分析后發現,她體內有多達40%的血細胞存在染色體過多或過少的情況,這種被稱為基因不穩定性的缺陷是癌癥的標志,患者的免疫系統會為應對這種威脅作出廣泛的炎癥反應。

盡管患過多次癌癥,但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個腫瘤被切除后,再也沒有復發。研究人員認為,這可能要歸功于她獨特的免疫系統。

論文第一作者、CNIO生物化學家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說,盡管上述突變使這名女性較頻繁地罹患癌癥,但她的免疫系統受到了極大刺激,反而有利于更好地識別和破壞腫瘤細胞,“她的基因缺陷最終保護了她。經過手術和治療,她的所有惡性腫瘤都痊愈了”。

該團隊希望進一步研究該女性的免疫防御系統,看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認為,增強患者的免疫反應有助于阻止腫瘤的惡化,這種療法將類似于現有的免疫療法——旨在增強免疫系統靶向和殺死癌細胞的能力。

關鍵詞: 西班牙女性 國家癌癥研究中心 基因突變 卡羅琳娜

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